Co je lisencefalie?

Malá Elenka Krajčovičová trpí od narození velmi závažnou vývojovou poruchou mozku. Co tahle porucha je, jak se projevuje a co znamená pro život samotného postiženeho a jeho rodiny jsem se zeptal lékařky specialistky.

Co je lisencefalie?

Termínem „lisencefalie“ se označuje skupina vývojových poruch mozku, jejichž společným znakem je změněný vzhled mozkových závitů spojený s abnormální stavbou vrstev mozkové kůry. Slovo lisencefalie znamená v doslovném překladu „hladkýmozek“. To velmi dobře vystihuje nejnápadnější změnu takto nesprávně vyvinutého mozku - na mozku nenacházíme jako obvykle četné záhyby a rýhy, povrch mozku je zcela nebo zčásti hladký.

Jak vzniká lisencefalie?

Lisencefalie vzniká jako následek poruchy nitroděložního vývoje nervové soustavy. Vývoj mozku dítěte v děloze matky je velmi složitý proces, který začíná již 3. týden života zárodku. V postupně se vytvářejícím mozku putují nervové buňky na místo svého určení a postupně se mění a přijímají funkci, kterou budou v budoucím plně vyvinutém mozku zastávat. Děje se tak mezi 12. - 16. týdnem života plodu. Tomuto procesu postupu a přeměny buněk říkáme neurální migrace. Neurální migrace může být zejména vlivem genetické (vrozené) poruchy nebo i infekce (např. cytomegalovirus – jeden z možných původců infekční mononukleózy) narušena, budoucí nervové buňky nedoputují tam, kam by měly, a v důsledku toho je vnitřní struktura mozku výrazně porušena.

Existují různé typy lisencefalie?

Podle typu genetické poruchy, která nesprávný vývoj mozku zapříčinila, rozeznáváme dva základní typy lisencefalie.
Lisencefalie typu I.  je následkem mutace tzv. LIS 1 genu. Hovoříme o ní též jako o „izolované lisencefalii“, protože není spjata s dalšími vývojovými anomáliemi. 
Lisencefalie typu II. je součástí syndromů s vícečetnými anomáliemi. Tyto syndromy (např. Walker-Warburger syndrom, Fukuyamova kongenitální svalová dystrofie, nebo syndrom Muscle-Eye-Brain) vznikajív důsledku celé řady mutací (mutace genu pro syntézu fukutinu, POMT1, FKRP, LARGE).
Lisencefalie (bez ohledu na typ) postihuje asi 1 ze 100 000 narozených dětí. Izolovaná lisencefalie typu I je přitom typem zdaleka nejčastějším, označuje se proto někdy též jako „klasická lisencefalie“. 

Jak se lisencefalie projevuje?

Tato závažná porucha uspořádání mozku má samozřejmě velký vliv na jeho funkci. Mozek se nemůže správně vyvíjet, a proto se děti, které se narodí s tímto onemocněním, vyvíjejí velmi pomalu. Projevuje se u nich velmi silné opoždění tělesného (motorického) vývoje, těžká mentální retardace, postižené děti trpí snížením svalového napětí (hypotonie) či naopak jeho zvýšením (hypertonie) a často trpí též epileptickými záchvaty.

Jak lze léčit lisencefalii a je léčba úsěpšná?

Léčbou lze ovlivnit do jisté míry pouze projevy této vývojové poruchy. Jelikož mají postižené děti poruchy polykání, je zapotřebí upravit způsoby jejich výživy, aby se zamezilo vdechnutí potravy. Poruchy motorického vývoje a následky změněného svalového napětí lze příznivě ovlivnit cílenou rehabilitací. Velmi závažným důsledkem lisencefalie bývá epilepsie, která jen velmi málo reaguje na léčbu. I její alespoň částečné zvládnutí je důležitým cílem léčby. S lisencefalií spojené poruchy funkce mozku jsou často natolik závažné, že je postižené dítě zcela nesoběstačné a vyžaduje velmi náročnou a intenzivní celodenní ošetřovatelskou péči.

Na mé otázky odpovídala MUDr. Michaela Lifková
Lékařka na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol